Pour vous et votre enfant
Votre participation et celle de votre enfant à cette étude devraient augmenter les chances de trouver la cause de la déficience intellectuelle de votre enfant. Dans environ 60% des cas, un diagnostic génétique précis pourra être posé alors qu'avec les méthodes actuelles, seules 20% des malades peuvent en bénéficier. Dans certains cas, la prise en charge de votre enfant pourra être affinée et prévoir des complications particulières. Votre famille pourra se voir proposer un conseil génétique fiable et un accès à un diagnostic pré-natal ou pré-implantatoire en cas de grossesse.
Pour la société
Participer à cette étude, c'est surtout participer à un effort collectif de recherche pour mieux connaître la place du séquençage du génome dans le diagnostic de la déficience intellectuelle qui est un modèle de maladie rare génétique et ainsi faire progresser la recherche pour le bien de toutes et tous. Aujourd’hui, seule une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis et la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart des personnes. L’errance diagnostique est responsable d’une aggravation possible de l’état des malades, d’un retard sur les possibilités de conseil génétique et d’un gaspillage de ressources médicales par la multiplicité des consultations. L’implication des patients et leurs familles et la participation aux projets de recherche en santé représentent donc un enjeu majeur pour accélérer la recherche en santé et plus particulièrement sur les maladies rares et améliorer les soins.
En savoir plus
- Si vous désirez participer à cette recherche.
- Sur les essais cliniques, consultez le site de l'Inserm.
- Sur la médecine génomique appliquée aux maladies rares