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La nucléoporine (NUP) 85 est un membre du complexe Y du complexe du pore nucléaire (NPC) qui joue un rôle clé dans la fonction de transport nucléocytoplasmique, la régulation de la mitose, la transcription et l'organisation de la chromatine. Des mutations dans divers gènes de nucléoporine ont été...

Objectif : CTR9 est une sous-unité du complexe PAF1 (PAF1C) qui joue un rôle crucial dans la régulation de la transcription en se liant à l'ARN polymérase II. Il est impliqué dans la modification des histones couplée à la transcription en favorisant la méthylation de H3K4 et H3K36. Nous décrivons...

Les technologies de séquençage de nouvelle génération à haut débit ont vu leur utilisation augmenter dans la plupart des pays développés. La transposition des tests génomiques en pratique clinique remet en cause le modèle traditionnel de prise en charge médicale en France et soulève de nombreuses...

Introduction : Comme d'autres pays, la France a investi dans un programme national de génomique médicale. Parmi les quatre études pilotes de recherche, le projet DEFIDIAG se concentre sur l'utilisation séquençage du génome entier (WGS) pour les patients atteints de déficience intellectuelle (DI)...

Introduction : La déficience intellectuelle (DI) est la cause la plus fréquente d'orientation vers les centres de génétique pédiatrique car elle touche environ 1-3% de la population générale et se caractérise par une grande hétérogénéité génétique. L'approche du séquençage du génome (GS) devrait...