Le programme DEFIDIAG

Defidiag, pour DEFicience Intellectuelle DIAGnostic, est le projet pilote Maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025.

Parmi les maladies rares, la déficience intellectuelle est la 1ère cause de consultation dans les centres génétiques pédiatriques et une cause majeure d'errance diagnostique.

Le séquençage haut débit du génome pourrait permettre d'améliorer la détermination des gènes impliqués dans cette maladie et d'apporter plus rapidement les soins appropriés aux patient.e.s.

Participer

Autour d'un grand plan national, des enfants, des femmes et des hommes volontaires peuvent participer au programme DEFIDIAG. Cette contribution est indispensable pour faire avancer les connaissances scientifiques et médicales qui pourront bénéficier à un grand nombre de patients.

Respecter

Les données personnelles et les informations de santé, dont les données génétiques recueillies auprès des volontaires, sont traitées de manière à assurer leur confidentialité au sein d'un dispositif sécurisé et approuvé par la Cnil.

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Une infrastructure accessible à l'ensemble de la communauté scientifique permet de favoriser les avancées scientifiques ainsi que l’innovation. Un processus permettant d’évaluer la sélection des projets et l’obtention des autorisations réglementaires nécessaires sont les clés d’accès à cette infrastructure.

Le plan France médecine génomique 2025

La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le plan répond à une demande du Premier ministre adressée à l’Alliance Aviesan en avril 2015, afin d’examiner la mise en place des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays.

L'étude Defidiag comprend la constitution d'une biocollection qui a pour objectifs de réaliser des analyses complémentaires à partir d'échantillons de 200 patients restants en errance diagnostique après l'analyse du génome complet (par exemple l'étude de mosaïcisme, l'étude de méthylation, l'étude...
Grace à l'adhésion des familles aux projets et à l'implication des équipes des 14 centres d'investigation, les inclusions devraient être finalisées en fin d'année. La prolongation de la période d'inclusion des patients (de septembre 2021 à septembre 2022) a obtenu l'avis favorable du comité de...
Plus de 1000 trios ont été inclus en juillet 2021 et 4 centres ont atteints voir dépassé leurs objectifs d'inclusions. Nous remercions l'ensemble des familles ainsi que les équipes impliqués. Bienvenue aux équipes d'Angers et de Grenoble qui ont débuté les inclusions. Nous vous remercions encore...