Le programme DEFIDIAG

Defidiag, pour DEFicience Intellectuelle DIAGnostic, est le projet pilote Maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025.

Parmi les maladies rares, la déficience intellectuelle est la 1ère cause de consultation dans les centres génétiques pédiatriques et une cause majeure d'errance diagnostique.

Le séquençage haut débit du génome pourrait permettre d'améliorer la détermination des gènes impliqués dans cette maladie et d'apporter plus rapidement les soins appropriés aux patient.e.s.

Participer

Autour d'un grand plan national, des enfants, des femmes et des hommes volontaires peuvent participer au programme DEFIDIAG. Cette contribution est indispensable pour faire avancer les connaissances scientifiques et médicales qui pourront bénéficier à un grand nombre de patients.

Respecter

Les données personnelles et les informations de santé, dont les données génétiques recueillies auprès des volontaires, sont traitées de manière à assurer leur confidentialité au sein d'un dispositif sécurisé et approuvé par la Cnil.

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Une infrastructure accessible à l'ensemble de la communauté scientifique permet de favoriser les avancées scientifiques ainsi que l’innovation. Un processus permettant d’évaluer la sélection des projets et l’obtention des autorisations réglementaires nécessaires sont les clés d’accès à cette infrastructure.

Le plan France médecine génomique 2025

La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le plan répond à une demande du Premier ministre adressée à l’Alliance Aviesan en avril 2015, afin d’examiner la mise en place des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays.

Objectif : CTR9 est une sous-unité du complexe PAF1 (PAF1C) qui joue un rôle crucial dans la régulation de la transcription en se liant à l'ARN polymérase II. Il est impliqué dans la modification des histones couplée à la transcription en favorisant la méthylation de H3K4 et H3K36. Nous décrivons...
Les technologies de séquençage de nouvelle génération à haut débit ont vu leur utilisation augmenter dans la plupart des pays développés. La transposition des tests génomiques en pratique clinique remet en cause le modèle traditionnel de prise en charge médicale en France et soulève de nombreuses...
La 2nd réunion du comité scientifique comprenant des experts indépendants a eu lieu le 5 juillet 2022. Ce comité a pour objectif d'évaluer l'intégrité scientifique et éthique de la recherche et d'émettre des recommandations. Le comité de pilotage de DEFIDIAG remercie vivement l'ensemble des experts...