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Introduction : Comme d'autres pays, la France a investi dans un programme national de génomique médicale. Parmi les quatre études pilotes de recherche, le projet DEFIDIAG se concentre sur l'utilisation séquençage du génome entier (WGS) pour les patients atteints de déficience intellectuelle (DI)...
Introduction : La déficience intellectuelle (DI) est la cause la plus fréquente d'orientation vers les centres de génétique pédiatrique car elle touche environ 1-3% de la population générale et se caractérise par une grande hétérogénéité génétique. L'approche du séquençage du génome (GS) devrait...