Actualités

La 2nd réunion du comité scientifique comprenant des experts indépendants a eu lieu le 5 juillet 2022. Ce comité a pour objectif d'évaluer l'intégrité scientifique et éthique de la recherche et d'émettre des recommandations. Le comité de pilotage de DEFIDIAG remercie vivement l'ensemble des experts pour le temps consacré et les recommandations émises.

Après un long travail de préparation, des mois d’attente pour obtenir les autorisations réglementaires, des efforts des centres d'investigation et des familles de patients durant plus de 2 ans, quelques embûches avec 2 confinements (COVID), le dernier trio a été inclus le 29 avril dernier ! La période d'inclusion est donc terminée. Le suivi des patients se poursuit. Nous tenons à remercier une nouvelle fois les équipes et les familles impliquées dans cette belle aventure !

L'article décrivant les aspects sciences humaines et sociales du protocole Defidiag est désormais publié et en ligne et sur le site Defidiag. Bravo à tous pour l'implication dans ce projet.

L'article décrivant le protocole Defidiag est désormais publié et en ligne et sur le site Defidiag. Bravo à tous pour l'implication dans ce projet.

L'équipe Defidiag souhaite souhaiter une belle année 2022 à tous ! Excellente nouvelle pour ce début d’année 2022 : l'article sur le protocole Defidiag a été accepté pour publication et sera prochainement accessible en ligne.

L'étude DEFIDIAG a été sélectionnée pour une communication orale aux 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale le mardi 1er février 2022. https://assises-genetique.org/

L'étude Defidiag comprend la constitution d'une biocollection qui a pour objectifs de réaliser des analyses complémentaires à partir d'échantillons de 200 patients restants en errance diagnostique après l'analyse du génome complet (par exemple l'étude de mosaïcisme, l'étude de méthylation, l'étude du transcriptome, ...). Les échantillons prévus sont : - un prélèvement de sang pour les enfants de moins de 12 kg : 7,5 mL (2 tubes) pour les enfants de 12 à 20 kg : 15,5 mL (3 tubes) pour les enfants de plus de 20 kg : 22,5 mL (4 tubes) - un prélèvement de peau de 2 mm 3 (soit la taille d'une...

Grace à l'adhésion des familles aux projets et à l'implication des équipes des 14 centres d'investigation, les inclusions devraient être finalisées en fin d'année. La prolongation de la période d'inclusion des patients (de septembre 2021 à septembre 2022) a obtenu l'avis favorable du comité de protection des patients.

Plus de 1000 trios ont été inclus en juillet 2021 et 4 centres ont atteints voir dépassé leurs objectifs d'inclusions. Nous remercions l'ensemble des familles ainsi que les équipes impliqués. Bienvenue aux équipes d'Angers et de Grenoble qui ont débuté les inclusions. Nous vous remercions encore pour votre engagement et vos efforts.

Grâce aux patients et leurs familles ainsi qu'à l'implication des professionnels de santé, nous venons d'atteindre le 10 juin 2021 les 3/4 des inclusions ! Félicitations et merci à tous