Un projet pilote pour les maladies rares
Defidiag, pour DEFicience Intellectuelle DIAGnostic, est le projet pilote Maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025 et porte sur la déficience intellectuelle.
Le projet s'inscrit également dans le cadre du 3ème Plan National Maladies Rares 2018-2022.
Parmi les maladies rares, la déficience intellectuelle est la première cause de consultation dans les centres génétiques pédiatriques. On estime à 1 à 3% la population souffrant d'un déficit intellectuel, ce qui concernerait environ un million de Français.es.
C'est une cause majeure d'errance diagnostique car des centaines de gènes sont impliqués dans la pathologie, ce qui complique l'identification des causes de la maladie, nécessaire pour adapter la prise en charge des patient.e.s et bénéficier d'un conseil génétique concernant les éventuels risques de transmission génétique utile à l'ensemble de la famille.
Les nouveaux outils moléculaires, comme le séquençage haut débit du génome, qui permet de lire l'ensemble de notre matériel génétique, pourrait permettre d'améliorer, de façon conséquente, la détermination des gènes impliqués.
Les objectifs de l'étude
Ce projet multidisciplinaire, promu par l'Inserm, implique des spécialistes de la génétique, de l'épidémiologie et de l'évaluation médico-économique.
Il a pour objectif de démontrer la faisabilité du séquençage du génome complet, ainsi que son efficacité, en première intention, dans la détermination des gènes impliqués dans la déficience intellectuelle.
Les résultats de l'utilisation de cette nouvelle technique seront comparés à ceux de la méthode utilisée actuellement, dite "stratégie de référence française", qui repose sur la recherche du syndrome de l'X-fragile, l'analyse des chromosomes et l'étude d'un groupe de 44 gènes connus pour être impliqués dans la déficience intellectuelle.
1277 patient.e.s ainsi que leurs deux parents biologiques, soit plus de 3000 personnes participeront à l'étude qui durera 24 mois.
Les retombées attendues pour les patient.e.s et la société
Alors que la méthode de stratégie de référence aboutit à un diagnostic chez 20% des patient.e.s, les professionnels espèrent atteindre un rendement diagnostique de 60% avec le séquençage du génome complet.
Ceci permettra à davantage de familles de connaitre plus rapidement les causes de la maladie, de bénéficier dans des délais raccourcis des soins appropriés et peut-être de prévenir l’apparition de complications spécifiques.
Une étude d'impact permettra d'évaluer la réduction des coûts de recherche de diagnostic et d'envisager les conditions de prise en charge et de remboursement de cette technique révolutionnaire pour l'ensemble des Français.es.