L'équipe

Christine

BINQUET

Responsable de la méthodologie de Defidiag

Jean-François

DELEUZE

Responsable du séquençage de Defidiag

Directeur Scientifique de la Fondation Jean Dausset-CEPH et Directeur du CNRGH-IG-CEA. Il est le Responsable Scientifique du Labex GENMED

Hélène

DOLLFUS

Investigatrice coordinatrice du projet Defidiag

Professeure de génétique médicale, MD, Ph. Cheffe du département de génétique médicale et du centre Cargo/réseau national Sensgene et EU-ERN pour les maladies oculaires rares (hôpital universitaire de Strasbourg)

Hélène

ESPEROU

Responsable du pôle recherche clinique, Inserm

Praticienne hospitalière hématologue. Membre du groupe de réflexion avec les associations de malades (Gram) mis en place par l’Inserm.

Bénédicte

GERARD

Coordinatrice des laboratoires de génétique impliqués dans le projet DEFIDIAG

Biologiste, responsable des laboratoires de diagnostic génétique des Hôpitaux universitaires de Strasbourg

Delphine

HERON

Investigatrice principale d'un centre d'investigation Defidiag

Responsable des Unités Fonctionnelles de Génétique clinique de l’AP-HP Sorbonne Université (Groupe hospitalier Pitié Salpêtrière et hôpital Armand Trousseau), coordinatrice nationale du réseau des centres de référence Maladies rares «Déficiences Intellectuelles de causes rares».

Catherine

LEJEUNE

Responsable de la partie sciences humaines et sociales de Defidiag

Maître de Conférences en économie de la santé à l’UFR des sciences de santé de Dijon, associée au CIC-EC Inserm 1432 du CHU Dijon Bourgogne

Stanislas

LYONNET

Investigateur principal pour l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP

Directeur de l’Institut des maladies génétiques Imagine, Pédiatre généticien à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, Professeur de génétique à l’Université de Paris

Sylvie

ODENT

Investigatrice principale d'un centre d'investigation Defidiag

Chef du Service de Génétique Médicale du CHU de Rennes, coordinatrice du centre de référence Maladies rares « Anomalies du Développement » CLAD-Ouest, coordinatrice médicale de la Plateforme d’expertise Maladies Rares de bretagne « Rares-Breizh », Université Rennes 1, UMR 6290 IGDR

Laurence

OLIVIER-FAIVRE

Investigatrice principale d'un centre d'investigation Defidiag

Chef du Centre de Génétique Médicale du CHU de Dijon, coordinatrice du centre de référence Maladies rares « Anomalies du Développement » CLAD-Est, animatrice de la filière de santé AnDDI-Rares

Damien

SANLAVILLE

Responsable d'un laboratoire de génétique Defidiag