Lancement de la recherche le 13 mars 2020

Suite à l'obtention le 10 mars 2020 des autorisations réglementaires de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) et l’avis favorable du Comité de protection des personnes (CPP), la 1ère inclusion a pu avoir lieu le 13 mars 2020.  

La présence d’une déficience intellectuelle est l’une des raisons les plus fréquentes de recours à un bilan génétique médical. Elle est sous tendue par une grande hétérogénéité génétique correspondant à une myriade de maladies rares, qui complique l’identification de la cause chez un nouveau patient, première étape pour un suivi approprié et pour le conseil génétique. Le projet pilote DEFIDIAG du PFGM2025 a pour hypothèse que le séquençage complet du génome pourrait permettre au moins un doublement du rendement du diagnostic moléculaire (de 30 à 60%) par rapport à la stratégie standard (ACPA, X-Fra, DI 44) et améliorer ainsi la prise en charge des patients atteints de déficience intellectuelle.