Biocollection

L'étude Defidiag comprend la constitution d'une biocollection qui a pour objectifs de réaliser des analyses complémentaires à partir d'échantillons de 200 patients restants en errance diagnostique après l'analyse du génome complet (par exemple l'étude de mosaïcisme, l'étude de méthylation, l'étude du transcriptome, ...).

Les échantillons prévus sont :

- un prélèvement de sang

• pour les enfants de moins de 12 kg : 7,5 mL (2 tubes)
• pour les enfants de 12 à 20 kg : 15,5 mL (3 tubes)
• pour les enfants de plus de 20 kg : 22,5 mL (4 tubes)

- un prélèvement de peau de 2 mm3 (soit la taille d'une petite lentille / d'un grain de riz).