Article du protocole - aspects sciences humaines et sociales (en anglais)

Introduction : Comme d'autres pays, la France a investi dans un programme national de génomique médicale. Parmi les quatre études pilotes de recherche, le projet DEFIDIAG se concentre sur l'utilisation séquençage du génome entier (WGS) pour les patients atteints de déficience intellectuelle (DI), une condition neurodéveloppementale qui touche 1 à 3 % de la population générale mais qui est due à une pléthore de gènes. Cependant, l'accès aux analyses génomiques présente de nombreux problèmes individuels et sociétaux potentiels, en plus des défis techniques. Afin d'aider les décideurs d'introduire de manière optimale les tests génomiques en France, il est nécessaire d'identifier les obstacles et les leviers socio-économiques associés à la mise en œuvre du WGS.

Méthodes et analyse : Cette analyse en sciences humaines et sociales s'inscrit dans le cadre de l'étude DEFIDIAG. L'objectif principal de DEFIDIAG est de comparer le pourcentage de diagnostics génétiques causaux obtenus par le trio WGS (incluant le patient et ses deux parents) (WGST) au pourcentage obtenu par la stratégie de référence minimale utilisée en France (test de l'X fragile, analyse des microréseaux chromosomiques et stratégie de panel de gènes incluant 44 gènes de la DI) pour les patients atteints de DI ayant leur première consultation de génétique clinique. De plus quatre études complémentaires seront menées. Premièrement, une analyse coût-efficacité sera réalisée dans un sous-échantillon de 196 patients consultant pour la première fois pour une évaluation génétique comparera en aveugle le WGST et analyse génomique en solo (cas index uniquement) (WGSS) à la stratégie de référence. De plus, des études quantitatives seront menées : la première estimera le coût de l'errance diagnostique qui pourrait être potentiellement évitable avec l'analyse génomique de première intention chez tous les patients précédemment examinés dans l'étude DEFIDIAG. La seconde estimera les changements dans le suivi des patients dans l'année qui suit le rendu de l'analyse du WGST par rapport à l'année précédant l'inclusion. Enfin, par le biais d'entretiens semi-directifs, nous explorerons les attentes de 60 parents concernant les analyses génomiques.

Discussion : Les études en sciences humaines et sociales peuvent être utilisées pour démontrer l'efficacité du WGS et évaluer la valeur que les familles associent aux analyses génomiques. Ces études devraient donc clarifier les compromis et aider à optimiser la mise en œuvre du séquençage génomique en France.