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Tous les généticiens, investigateurs, cliniciens, biologistes, informaticiens, spécialistes de recherche clinique, personnes impliquées depuis 3 ans dans le projet DEFIDIAG s'associent à l'équipe de Rouen pour rendre hommage à Thierry Frébourg disparu le 13 mars 2021. Nous lui dédions avec émotion ce projet qui lui tenait particulièrement à coeur, en hommage aux talents et qualités exceptionnels qu’il avait, là aussi, mis au service de ce grand programme national dont il était inspirateur et coordinateur. https://www.ffgh.net/images/stories/actu/Thierry_Frebourg_disparition.pdf

Au regard de l'amélioration de la situation sanitaire et des nouvelles recommandations, les inclusions peuvent reprendre dans l'ensemble des centres d'investigation.

En raison du confinement lié à la situation sanitaire (épidémie Covid-19, plan blanc dans tous les hôpitaux de France), le promoteur a décidé de suspendre les inclusions le 17 mars 2020. Prenez soin de vous.

Suite à l'obtention le 10 mars 2020 des autorisations réglementaires de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) et l’avis favorable du Comité de protection des personnes (CPP), la 1ère inclusion a pu avoir lieu le 13 mars 2020. La présence d’une déficience intellectuelle est l’une des raisons les plus fréquentes de recours à un bilan génétique médical. Elle est sous tendue par une grande hétérogénéité génétique correspondant à une myriade de maladies rares, qui complique l’identification de la cause chez un nouveau patient, première étape pour un suivi approprié et...